– Szerettük volna már az elejétől fogva megmutatni a valóságot: láthatóvá tenni az érzéseket és a mögöttük lévő embert – meséli Szilágyi Boglárka, a Duchenne-féle izomsorvadással élő Micskó Benjámin édesanyja. A kisfiú története és az adománygyűjtés megmozdította az országot: még soha senki nem tudott ennyi segítőkész embert összefogni jótékony célra.
A család kezdetben teljesen hétköznapi életet élt: az édesapa, Micskó Krisztián agrármérnökként, az édesanya, Boglárka pedig pszichiáterként dolgozott. Beni 2020 februárjában született. Az izomsorvadás 2024-es diagnózisa óta azonban az életük teljesen megváltozott; a család jelenleg is Belgiumban él a kisfiú kezelései miatt.
A felmenők között senkinek sem volt ilyen betegsége, így a kisfiú nem örökölhette az izomsorvadást, ezt egy véletlen génmutáció okozta nála.
Karácsony előtt tudták meg a hírt, emiatt az ünnepeket sem tudták békében megélni. Ezután a tehetetlenség időszaka következett: úgy érezték, a napok végtelen hosszúra nyúlnak, le vannak bénulva a fájdalomtól. El sem hitték, hogy ez velük történik.
A szülőknek már az elején feltűnt, hogy a kisfiú gyengébb a kortársainál, bár a jelek nem voltak egyértelműek. Néha fájt a lába, elesett, de ettől függetlenül rendesen fejlődött. Átlagos korban, 15 hónaposan kezdett el járni, bár az édesanyja szerint kicsit „bicebócásan”. Ezután fejlesztőtornára jártak. A foglalkozások után a szakemberek jelezték, hogy Beni a gyakorlatok helyett inkább többet pihenne vagy játszana. Végül egy gyógytornász tanácsára keresték fel a neurológiát.
A laboreredmények egyértelművé tették a bajt: a betegséget jelző kreatin-kináz szintje majdnem a nyolcvanszorosa volt a megengedett határértéknek. Ezután azonnal megkezdődtek a szteroidkúrák. Beni édesanyja a kisfiú születésnapja után írt egy elkeseredett Facebook-posztot, amelyben az ismerősei segítségét kérte.
Segélykoncertektől a Beni burgerig
A szerencse melléjük szegődött: két nappal később jelentkezett náluk a Tündérkör Alapítvány, és elindult a gyűjtés. Aznap délben már a helyi média is kereste őket, így gyorsan a figyelem középpontjába kerültek. Az első nap 30 millió, az első évben pedig 600 millió forintot gyűjtöttek össze nekik az emberek. Ennek az összegnek a legnagyobb része átlagos életszínvonalon élőktől érkezett, de a sikerhez kellettek a támogató alapítványok is.
Krisztián az online felületeken szerzett tapasztalatával, Boglárka az egészségügyben eltöltött éveivel tudta segíteni a kisfiút, és természetesen mindketten végtelen szülői szeretettel. Minden követ meg akartak mozgatni. Hamarosan még több szervezet, cég, influenszer és énekes is beállt mögéjük. Beni a koncerteknek, fesztiváloknak, egyházi és sporteseményeknek köszönhetően azóta is folyamatosan jelen van a köztudatban. A Pesti Pipi még egy „Beni burgert”, a Fazekas cukrászda pedig egy „Beni sütit” is készített, amelyek hasznát mind a családnak adták.
A szteroidkúrát már két és fél éve folytatják. Ez a kezelés később csontritkulást, töréseket, cukorbetegséget és viselkedésváltozást is okozhat. A szteroid nem gyógyítja meg a betegséget, csupán lassítani tudja a romlást.
A család jelenleg is vár egy ígéretes génterápiára, amely jelentősen javíthatná a kisfiú életét.
Ennek a külföldi kezelésnek a költsége mintegy 1,3 milliárd forint.
– A belgiumi terápia hatására tavaly és idén is maximális pontszámot ért el a mozgásteszteken, ami egy egészséges gyermek szintje – mondja büszkén Beni édesanyja. – A futása is gyorsabb, stabilabb lett. Viszont a fejlődésben 6-7 éves kor a csúcspont, ezután az állapot rohamosan romlani kezd. Nagyon bízunk benne, hogy ez a gyógyszer megállítja a folyamatot.
Boglárka Belgiumból is rendszeresen tart online konzultációkat, terápiás alkalmakat, és Krisztián is kezd visszatérni a munkájához. Elkezdtek sportolni, és igyekeznek kettesben is időt tölteni, bár a jótékonysági ügyek intézése miatt nagyon kevés a szabadidejük.
Beni mint példakép
A kisfiú történetét lassan az egész ország ismeri. Felismerik az utcán, és sokan mondják, hogy Beni a példaképük. A szülők próbálják fenntartani az érdeklődést, amihez a folyamatos kommunikáció is kell: az első perctől fogva a tiszta valóságot mutatják be. A nehézségek mellett a pozitív élményeket is megosztják, közelebb hozva az emberekhez a család érzéseit.
Beni jövője elsősorban attól függ, milyen gyorsan fejlődik az orvostudomány. Szülői oldalról mindent megkap. A legkevesebb mellékhatással járó szteroidkúra, amelyet jelenleg is folytat, havi 1,3 millió forintjába kerül a családnak. A most zajló kutatásokból – ha minden jól megy – egy év múlva lehet gyógyszer.
– Nincs nap, hogy ne gondolnánk a jövőre. A hitünk vezet minket, hogy van megoldás, és mindig azt tesszük meg, ami éppen a legfontosabb feladat – mondják a szülők.
Beni játékossága minden pillanatban arra emlékeztethet, miként érdemes az élethez hozzáállni.
Mintha azt üzenné, olyanok vagyunk, akár a zenészek, csak mi a hangszert a sorstól kaptuk, de az már a mi döntésünk, hogyan játszunk rajta. Ez volna a szabad akarat: mindannyian képesek lehetünk a saját sorsunk és a jövőnk irányítására.
– Igyekszünk minél több élményt adni a gyermekünknek kirándulásokkal, családi programokkal. Beni különösen kedveli a játszóházakat és a vidámparkokat – meséli Boglárka.
Minden napnak megvan a maga harca
A család tavaly szeptemberben költözött Belgiumba az Exon skipping elnevezésű kísérleti kezelés miatt. Az ott kapott havi infúzió hatására Beni szervezete képes előállítani egy kevés izomstabilizáló fehérjét. A kisfiú idén kezdte el az iskolát egy speciális mozgásjavító intézményben, egyéni tanrend szerint. Jól bírja a mindennapokat: a szülők elmesélték, hogy napi hat óra iskola után is mosolyogva jön ki a kapun, és lelkesen meséli, milyen jó napja volt.
– Eleinte féltünk, hogy a nyelvi korlátok miatt nehezen illeszkedik majd be, de hála istennek nem így lett. Az iskolában van egy magyar származású tanító néni is, aki sokat segített neki – idézi fel Krisztián.
Egy tartós betegségnél rengeteget számít a pozitív hozzáállás. Benit közvetve ez is segíti abban, hogy jól viselje a betegséggel járó megterheléseket. Ennek ellenére nála is előfordulnak hangulatingadozások vagy dühkitörések. A szülők szerint minden napnak megvan a maga harca. Néha az is megesik, hogy infúzió közben olyan komoly kérdéseket tesz fel nekik, mint hogy „meddig élünk”, vagy hogy „mindig vigyáznak-e rá”. De olyan is volt, hogy meglátta a többi beteget a kórházban, és vidáman megjegyezte: „milyen jó, hogy nekem nincs semmilyen problémám”.
– A kezelések alatt úgy érzi, meg tudjuk adni neki a biztonságot, és hogy minden rendben lesz – mondta Krisztián.
A kisfiú nem tudja, mennyire súlyos a betegsége. A szülők ezt fontosnak tartják: amikor kérdez, a betegséggel járó alapinformációkat elmondják neki, de a legfontosabb számukra az, hogy nem szabad valakire másképp tekinteni pusztán amiatt, mert együtt él egy ilyen körülménnyel.
– Beni szüleinek lenni a legcsodálatosabb dolog a földön, és egyben a legnagyobb felelősség is. Soha nem választanánk mást helyette, nekünk ő a mindenünk. Amikor kiderült a diagnózisa, megfogadtuk, hogy akármerre vezet ez az út, mi mindig együtt fogunk menni rajta.
Ha lehetőségünk lenne rá, bármikor átvennénk tőle mindent, hogy ő egészségesen élhessen.
A krónikus betegséggel élőknek, illetve súlyos betegségben szenvedő gyerekek szüleinek pedig azt üzenjük, hogy nem kell megfelelni a sokszor már végtelenül eltorzult világnak, és nem kell mindig erősnek mutatkozni. Az élet ugyanúgy megy tovább. Érdemes kapaszkodni minden pozitívumba, előrelépésbe, lehetőségbe, de közben meg kell élni a jelent. Mert a végelszámolásnál nemcsak az számít, hogy egész életünkben küzdöttünk egy betegséggel, hanem az, hogy közben mennyit éltünk valójában.
Aggodalom a nap minden percében – a Duchenne-féle izomdisztrófia nem gyógyíthatóGenetikai hiba
A Duchenne-féle izomdisztrófia egy ritka, általában öröklődő izombetegség, amely szinte kizárólag a férfiakat érinti. A betegséget a dystrophin nevű fehérje hiánya okozza, amely az izmok épségének fenntartásában fontos. Ennek hiánya visszavezethető egy genetikai hibára. Az elmúlt években megjelentek a célzott, génalapú terápiák, amelyek bizonyos eltéréseknél alkalmazhatók. Magyarországon van kifejezetten Duchenne-féle izomdisztrófiára (DMD) szervezett, országos szintű ellátás.
