„Az epilepsziáról nem beszélhetünk egyes számban, mivel több száz fajtája létezik” – kezdte a tájékoztatást Kelemen Anna neurológus, a Magyar Epilepszia Liga elnöke. Röviden összefoglalva az agykéreg működési zavaráról beszélhetünk. A betegség abban nyilvánul meg, hogy rövid időre váratlanul, kiszámíthatatlan módon megváltozik az agyműködés – ezeket a periódusokat nevezzük rohamoknak. „Ha az agykéreg egy területe működik rosszul, gócos roham alakul ki, amelynek a tünetei attól függenek, melyik agykérgi terület érintett: előfordulhat rángatózás, furcsa érzetek a testben, emlékek feltolulása, látomások, hangok, illetve ezeknek mindenféle kombinációi. Emellett az érintett sokszor nincs tudatánál. De olyan rohamok is léteznek, amelyek az egész agykérget érintik, ezek is sokfélék lehetnek, de az a klasszikus nagy roham, amit a filmekből ismernek a legtöbben – eszméletvesztés, rángás, habzó száj – valójában a legritkább” – fejtette ki a szakember.
Az epilepsziákat az okok alapján is megkülönböztetjük. Az egyik nagy csoport, amikor az agyi sejtek működésében támad zavar, ennek hátterében a leggyakrabban genetikai okok húzódnak meg, ez azonban nem feltétlenül jelent öröklődést – mondta el a neurológus. A monogénes epilepsziák – amikor egy gén működik hibásan – általában új mutációk, tehát a szülők egészségesek, a rendellenes működés az ivarsejtekben alakul ki. Ezek a típusú epilepsziák ritkák, de nagyon nehezen kezelhetők. Jóval gyakoribb a poligénes kialakulás, ami azt jelenti, hogy több olyan gén is „rosszul” működik, amelyek az agyi kisüléseket szabályozzák, így a szervezet hajlamos lesz a rohamok produkálására. Ebben a csoportban viszont megfigyelhető a családi halmozódás, az öröklődés. A másik nagy csoport pedig az úgynevezett tüneti epilepsziák, amikor olyan betegség vagy külső hatás eredményeképpen jelennek meg a rohamok, amely az agykérget érinti. Ez lehet például baleset, agydaganat, fertőzés, agyhártyagyulladás. A felnőttkori epilepsziák nagy része így alakul ki – tette hozzá Kelemen Anna. A monogénes epilepsziák már csecsemő- vagy kisgyerekkorban megjelennek, míg a poligénesek jellemzően pubertáskorban jelentkeznek, az nagyon ritka, hogy a genetikai eredetű betegség csak felnőttkorban okoz tüneteket.
A liga elnöke szerint a diagnózis nagyon fontos lépése a kezelésnek, de sajnos óriási elmaradásunk van más országokhoz képest abban, hogy a genetikai vizsgálatot nem támogatja a NEAK, azt csak külön kérésre végzik el. A monogénes betegség esetében nagyon gyakori, hogy egyéb agyműködési problémák is társulnak az epilepsziához, ezek a gyerekek gyakran elmaradnak a fejlődésben.
A betegség kezelésére többféle mód is rendelkezésre áll. Gyógyszerrel az esetek 65 százalékában sikerül elérni, hogy a rohamok megszűnjenek. Vannak olyan típusok is, az úgynevezett jóindulatú gyerekkori epilepsziák, amelyeket egyszerűen „kinő” a gyerek, de ilyen esetekben is szükséges a gyógyszeres kezelés, hogy addig is rohammentesen élhesse az életét. A rohamoknak ugyanis komoly következményei lehetnek, mivel a beteg nem tudja, mi történik vele, így balesetet szenvedhet, sérüléseket szerezhet. Ezenkívül a rohamok során olyan anyagok szabadulnak fel az agyban, amelyek károsítják a többi idegsejtet. Az epilepsziák egy része műtéttel gyógyítható, de sajnos az érintettek egy részénél ez sem lehetséges. „Az orvos célja mindig az, hogy a lehető legteljesebb életet élhesse a beteg” – tette hozzá a neurológus, aki arról is beszélt, hogy vannak kutatások az egyes formák génterápiás kezelésére.
Az epilepsziások aránya nem sokat változott az elmúlt évtizedekben, a lakosság 1-2 százaléka érintett, azaz Magyarországon 100-200 ezer ember. De a családtagokkal, barátokkal, kollégákkal együtt közvetve akár félmillió ember életére hatással lehet ez a betegség, amit maguknak a betegeknek is nehéz elfogadni, ezért gyakran igényelnek pszichológiai segítséget. Kelemen Anna szerint lényeges lenne, hogy minden érintett eljusson epilepszia-központba, ahol személyre szabott kezelést kaphat. A betegek és a hozzátartozóik az epilepszia.hu honlapon találhatnak tudnivalókat a szakellátásról, hogy melyik központ milyen kezelésekkel foglalkozik, hogyan lehet ezekbe bejutni, emellett sokféle betegjólléti információ is elérhető az oldalon.
A betegség zsenialitása
Biztosan mindenki hallotta már azt az átkot, hogy „Törjön ki a frász!” A régi „rosszkívánság” a német Frais szóra vezethető vissza, amely rángógörcsöt jelent. Évszázadokkal ezelőtt az epilepsziát Isten büntetésének tartották, a betegség ellen a hiedelem szerint egy kilencféle lisztből sütött kalácskoszorú, a frászkarika védte meg az embereket. Dr. David Bear pszichiáter szerint viszont a temporális lebeny epilepsziás rohama során megfigyelhető, a normálistól eltérő agyi működések a szenzitivitás, a belső látás és a figyelem összekapcsolódása által szerepet játszhatnak a kreatív gondolkodásban és a kiemelkedő művészi teljesítményben, ezért nem meglepő, hogy rengeteg történelmi személyiség, tudós és művész szenvedett ebben a betegségben. Néhány közülük: Nagy Sándor, Julius Caesar, Bonaparte Napóleon, Jeanne D’Arc, Blaise Pascal, Isaac Newton, Alfred Nobel, Vincent van Gogh, Niccoló Paganini, Pjotr Iljics Csajkovszkij, Ludwig van Beethoven, Dante Alighieri, Molière, Edgar Allan Poe, Agatha Christie és Richard Burton.
