Még bizonytalan, hogy folytatódhat-e a ritka genetikai betegség, a gerincvelő eredetű izomsorvadás (SMA) születéskori ingyenes szűrőprogramja – derült ki szerdán a Bethesda Gyermekkórház konferenciáján. A rendezvényen a betegekkel foglalkozó szakemberek számoltak be a program elmúlt két évének terápiás eredményeiről. A konferencia elején megszólaló Lelkes Ildikó, a Belügyminisztérium a főosztályvezetője, mint mondta, az idei programról készült tanulmány a napokban kerül a döntéshozók elé. Csak ezután várható a döntés az második éve országos kutatásként futó program további finanszírozásáról.
A múlt év végén egyszer már átmeneti időre, akkor is kormányzati döntés lassúsága miatt lényegében megszűnt az SMA születéskori ingyenes szűrése. A vizsgálat ezt követően csak a piaci szolgáltatóknál vált elérhetővé, 30-100 ezer forintért.
Végül a kormányzat a szakma lobbizására úgy döntött: folytatják a programot. A feladatra 2024-ben 450 millió forintot biztosítottak. A vizsgálatot a szülőnek kell kérnie, idén már a megszülető babák 91 százalékát megszűrték.
Az elmúlt két évben a megszületett 180 ezerből 142 ezer újszülöttnél végezték el a vizsgálatot és 17 esetben igazolódott a betegség.
Így ők – három baba kivételével – még egy hónapos korukig megkaphatták a terápiát, amely segíthet tünetmentes életet élniük. Minél korábban és még a tünetek kialakulása előtt kapja meg valaki a génterápiát, annál nagyobb az esélye, hogy a baba később kortársaihoz hasonlóan fejlődik.
- A 17 kiszűrt babából háromnak már a terápia kezdetére megjelentek a tünetei, ők valamennyien egy hónapnál idősebbek voltak a terápia kezdetére – mondta Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza SMA génterápiás központjának és a kutatási programnak a vezetője. Hozzátette: ennek az volt az oka, hogy kettőnél alacsonyabb volt az úgynevezett SMA-2 kópiaszám, így ők már csak a tünetek megjelenése után kaptak terápiát, egy baba kezelése pedig csak 134 napos korábban kezdődhetett el, mert két hónapnyi szünet volt a programban. Azóta ő tünetmentessé vált – mondta a kutatás vezetője.
Frissítés: a belügy ígéri az SMA-szűrés folytatását
A tervek szerint minden egyes újszülött számára biztosítják majd az SMA-szűrést – jelentette ki a Belügyminisztérium a lapunknak küldött közleményében, amellyel fenti cikkünkre reagált.
Azt írtuk, még bizonytalan, hogy folytatódhat-e a ritka genetikai betegség, a gerincvelő eredetű izomsorvadás (SMA) születéskori ingyenes szűrőprogramja. Mindezt arra hivatkozva, hogy egy konferencián a Belügyminisztérium egyik főosztályvezetője azt mondta: az idei programról készült tanulmány a napokban kerül a döntéshozók elé, csak ezután határoznak a program finanszírozásáról. Mint emlékezetes, tavaly év végén egyszer, átmeneti időre lényegében megszűnt az SMA születéskori ingyenes szűrése.
A Belügyminisztérium helyreigazítást követelve cáfolta lapunknak, hogy a kormány megszüntetné a program finanszírozását, csakhogy ilyet a Népszava nem írt.
NÉPSZAVA
