A bejelentés néhány nappal azután érkezett, hogy az amerikai Science magazin és a tudományos közleményeket kritikusan figyelő Retraction Watch online oldal közös vizsgálati eredményeket tett közzé: a két újság a napokban adta közre annak a nyomozásnak a megállapításait, amelynek során azt derítették ki, mi történt Mejjel, a hatéves kínai kislánnyal, aki belehalt egy a világon először rajta kipróbált kísérleti génkezelésbe. Az esetet súlyosbítja, hogy betegsége nem volt halálos, nem lett volna feltétlenül szükség a nem megfelelően, sietősen előkészített kezelésre.
A cikkben megszólalnak a lány szülei is, akik úgy döntöttek, hogy most elmesélik történetüket, mert felháborodtak azon, hogy úgy látják, az intézményeken nem kérhetők számon cselekedeteik. Jason és Linda már négy éve próbálkoztak, hogy gyermekük legyen, amikor Mej (álnéven kérték, hogy említsék őket) 2019 elején megszületett, aki valóban kicsit esetlenebbnek tűnt, mint a kortársai. Négyéves volt, az egyik óvónője azt mondta nekik, Mej nem rajzol és nem ír olyan jól, mint a többiek és a nyelvi készségei sem fejlődtek normálisan.
2023 márciusában Mejnél általános fejlődési visszamaradást diagnosztizáltak, aminek számos oka lehetett. Egyes viselkedési zavarai az autizmussal voltak összefüggésbe hozhatók.
A családot ezután számos vizsgálatnak vetették alá a Sanghaji Gyermekgyógyászati Központban. Mej DNS-ének vizsgálata végül kimutatta az lemaradás okát: ez a CHD3 nevű gén hibája volt, amely befolyásolta, hogyan hajtogatódnak össze a DNS-szálak Mei koromszómáiban. Ez megváltoztatja egyes gének kifejeződédését (működési képességét), azokét is, amelyek a Snijders Blok-Campeau-szindrómának nevezett állapotot okozzák, ami jelenleg világszerte mindössze 237 embert érint.
Az ezzel a mutációval élő emberek gyakran normális várható élettartammal rendelkeznek, ugyanakkor tüneteik széles skálán mozognak. Legtöbbjüknek valamivel nagyobb a feje a normálisnál, és körülbelül kétharmaduk intellektuális hiányosságokkal küzd. A közepesen súlyos vagy súlyos esetekben előfordulhat nonverbális zavar, görcsrohamok és szívproblémák jelentkezhetnek, és folyadékkal teli üregek lehetnek agyukban.
A tünetek oka egyetlen mutálódott bázis – betű – volt a kislány DNS-ében: egy helyen citozin (C) helyett timinnek (T) kellett volna lennie. Az orvosok abban bíztak, hogy ki tudják javítani ezt a hibát, amíg a kislány agya még fejlődésben van, így a Sanghaji Jiao Tong Egyetem Orvostudományi Karához tartozó Xinhua Kórház gyermekgyógyászati osztályán Mej volt az első ember a világon, aki olyan génterápiában részesült, amelynek célja az agy funkcióinak helyrehozása volt.
A terápia során az idegsejtek DNS-ében helyreállították a hibát – génszerkesztéssel kicserélték a DNS-bázist, hogy az agy megfelelő működéséhez szükséges létfontosságú fehérjét elő tudja előállítani.
Miután Mejnél 2023-ban diagnosztizálták a betegséget, akkor a család csatlakozott egy zárt chatcsoporthoz, ahol autista és hasonló rendellenességekkel élő gyermekek szülei cserétek tanácsokat. Ott hallottak először Zilong Qiuról, az idegtudósról, akinek klinikai munkája mellett Lanqi Xintu Gene Technology néven saját génterápiás cége is van. Amikor találkoztak, Qui elmagyarázta nekik, hogy az alkalmazandó génterápia során vírusokat kell juttatni a Mej gerincoszlopának tövében lévő folyadékba, a vírusok ezután az agyába vándorolnak, ahol elvégezik a kívánt módosításokat. Mivel azonban az állapota nem életveszélyes, erősen kétséges, hogy a kórház etikai tanácsa jóváhagyja az ejárást.
A szülők hallottak már más génterápiák súlyos mellékhatásairól, beleértve a haláleseteket is, és tudták, hogy a legnagyobb kockázatot Mej immunválasza jelentené a hatalmas vírusdózisra: a génszerkesztés során a DNS-bázismolekulát vírusok viszik be a szervezetbe.
A kísérleti terápia úgy tűnt, működött egerekben – a kísérleteket a család által fizetett 860 000 dollár egy részéből is finanszírozták. A majomkísérletekben azonban máj- és veskárosodást tapasztaltak, de ezek után a kutatók nem végeztek több tesztelést rajtuk, és a kórház etikai bizottsága sem vizsgálta felül ezekről az adatokat, mielőtt jóváhagyta volna a beavatkozást Mejnél.
2025 januárjában Qiu jó híreket osztott meg Jasonnal és Lindával, kutatási bizonyítékokat mutatott arra, hogy el lehet kezdeni a klinikai kísérleti kezelést.
Az eredmények segítettek meggyőzni a kórház etikai bizottságát is, így 2025. január 2-án jóváhagyták az eljárást. Február 19-én a család megérkezett a Xinhua Kórházba, hogy aláírják a beleegyező nyilatkozatot és elvégezzenek néhány vérvizsgálatot Mejnél.
2025. március 24-én végezték a beavatkozást, aminek során Mejből több mint egy teáskanálnyi gerincvelői folyadékát vettek ki, hogy helyet csináljanak a gyógyszernek, majd megtöltötték a gerinccsatornát vírusokkal. Három nap elteltével Mej lázas lett, ami ilyenkor gyakori reakció, azonban a várakozásokkal ellentétben állapota nem javult, és olyan tüneteket mutatott, amelyekre a beleegyező nyilatkozatban figyelmeztették a családot. Azonban ebben sehol sem utaltak kifejezetten arra, hogy mindez halállal végződhet. Ez a Qiuval és a többi orvossal folytatott beszélgetések során sem merült fel, mondta Jason és Linda. A halálozás lehetőségét mindig meg kell említeni egy emberen elsőként végzett kísérletben – mondta erről egy bioetikus.
A kórház akkor megállapította, hogy Mej halála összefüggésbe hozható a kezeléssel, oka egy immunreakció, amely vérrögöket okoz, és vírusalapú génterápiák következménye lehet.
Qui 2025 elején a Nature-ben megjelentetett egy tanulmányt, amelyben elhallgatta a kislány halálát: a szülők arra kérték, hogy vonja vissza, nehogy más családok is úgy gondolják, érdemes a kezelést kipróbálni. Úgy tűnt, a tudós beleegyezik ebbe, de a cikk mégis megjelent.
A lány szülei által benyújtott hivatalos dokumentumok és beszámolók szerint a kórház egy olyan rendelkezés alapján engedélyezte Qiu kísérleti kezelését, amelyhez nem szükséges a hatóságok jóváhagyása. A gyermek halála után a kórház kisebb összegű – 3600 dollár (1 142 000 forint) – bírságot fizetett a helyi egészségügyi hatóságnak, de Qiut nem szankcionálták nyilvánosan.
A haláleset ismét visszaveti Kína törekvését, hogy biotechnológiai nagyhatalomként az Egyesült Államokkal versenyezzen.
Három évvel ezelőtt a kormányzat szigorította biomedicinális kutatási szabályokat, amivel a He Jiankui biofizikus 2018-as botrányra reagáltak. Mint ismeretes, a kutató megsértette az etikai normákat, amikor titokban génmódosítást végzett csecsemőkön.
A szakértők, akik a két újság számára a vizsgálatokat végezték, aggodalmukat fejezték ki amiatt, hogy Qiu és csapata lekicsinyelte az eljárás kockázatait, amikor a szülőkkel ismertette azokat: figyelmen kívül hagyta az állatkísérletek tanulságait, és annak ellenére folytatták a vizsgálatot, hogy a siker valószínűtlen volt.
