Első ízben sikerült részlegesen helyreállítani egy vak beteg látását - derül ki a a Nature Medicine-ben május 24-én megjelent nemzetközi csapat, tizennyolc tudósa által jegyzett tanulmányból, amelynek vezető szerzője José-Alain Sahel, és a felsoroltak között ott találjuk Roska Botond neurobiológust, a Bázeli Egyetem munkatársát is, aki online közvetítésben magyarázta el közérthetően újságíróknak, mi is áll valójában a tudományos közlemény hátterében. (A csoport tagjai a párizsi Institut de la Vision és a Hôpital National des Quinze-Vingts, a Pittsburghi Egyetem, a bázeli Molekuláris és Klinikai Szemészeti Intézet, a StreetLab és a GenSight Biologics kutatói.)
Roska a közvetítésben elmondta, egy felmérésből kiderül, az emberek a vakságot nagyjából az Alzheimer-kórtól és a rákban való szenvedés mellé helyezik, mint legrosszabb élethelyzetet. Ebben az is közrejátszik, hogy mobiltelefonok és más vizualitásra alapozó eszközök nélkül ma már sem dolgozni nem vagyunk képesek, sem társadalmi kapcsolatainkat nem tudjuk fenntartani, a járvány alatt különösen nem. Az agynak azok a részei, amelyek a látásban vesznek részt óriásiak, amihez képest a retina nagyon-nagyon kicsi, ennek ellenére majdnem az összes látási rendellenesség, betegség a szemben, vagy a retinában keletkezik. A retina egyfajta biológiai számítógép, amely a ráeső mozgóképet harminc különböző, részleges megjelenítési formában, reprezentációban továbbítja az agynak a látóidegen keresztül. Az agy végeredményben nem látja az egységes képet, de erre a harminc „videóra” támaszkodva „megjósolja”, hogy mi van körülötte. A retinában a számításokat nagyjából százféle különböző összekapcsolodó elem végzi, nagyon egyszerűen ezt úgy lehet elképzelni, mint egy hamburgert. A zsemle felső része a fényérzékeny réteg, a hús és a zöldségek a számítást végző rétegek, a zsemle alsó része pedig a ganglionsejtek rétege, amely az aggyal kommunikál. A retina fényérzékelő sejtjei, a fotoreceptorok az opsin nevű fehérjék segítségével továbbítják a látási információkat az agyba a látóidegen keresztül. Ha a fotoreceptorok fokozatosan degenerálódnak, azaz eltűnik a hamburger teteje, bekövetkezik a vakság.
A fényérzékelő képesség helyreállítása érdekében a nemzetközi kutatócsoport génterápiás módszert alkalmaz: Roska Botondnak húsz évvel ezelőtt támadt az az ötlete, hogy baktériumok, algák fényérzékenyítő génjeit be lehetne ültetni az emberi retinába. Az ötlet egyszerű, de abban az időben semmilyen technológiai lehetőség nem állt rendelkezésre a megvalósításhoz. (Ma vírus vektort juttatnak be.) A mostani kutatás során, amelyről a Nature-ben beszámoltak, a ganglionsejtekbe vitték be a géneket, ami a négy lehetséges közül a legegyszerűbb módszer, egyetlen egy injekció elég hozzá, ami nagyon figyelemreméltó. A kísérlethez kifejlesztettek egy speciális eszközt is, ami a vizuális információkat az átalakított sejtek számára érzékelhető, borostyán színre alakítja át, valamint egy olyan szemüveget, ami másodpercenként több ezer alkalommal pásztázza a viselője látómezejét, és minden olyan képpontot regisztrál, amelyben a fény megváltozik. A szemüveg ezután az adott képpontból egy borostyánszínű fényimpulzust küld a szembe. A szemüveggel való edzés csaknem öt hónappal az injekció beadása után kezdődött, hét hónappal később a páciens a látásjavulás jeleiről számolt be.
Hosszú folyamat volt, amíg idáig eljutottak, 2018-2019 táján indulhattak el a klinikai vizsgálatok, amikor a génterápiás vektor bejuttatása után a kísérletben részvevőket el kezdték tanítani a szemüveg használatára. A pandémia lassította kutatásokat, a génterápiát több embernél is elvégezték, de a szemüveg használatára még csak egy 58 éves férfit sikerült megtanítani, aki húszéves korában kezdte elveszíteni a látását. A kísérletről készült és az előadásban bemutatott videón láthattuk, hogy a férfi elmondja, szemüveg nélkül érzékeli, hogy egy világos színű asztal előtt ül, de azt, hogy hol van rajta a fekete füzet, már csak akkor tudta megmondani, és azt megtapintani, amikor a szemüveg rajta volt. A második tesztben kiderült, meg tudja számolni az asztalra helyezett két sötét színű poharat, a harmadik esetben egy kevésbé sötét, tehát kevésbé kontrasztosan megjelenő tárgyat volt képes megérinteni.
A Népszava kérdésére, miszerint a mostani kutatások milyen irányba léphetnek tovább, Roska Botond elmondta: „Tegnap egy új tudományág keletkezett, a vizuális rehabilitáció. A páciens agyának, aki valamikor már látott, most újra meg kellett tanulnia – ez több hónapig tartott –, hogy látványként értelmezze azokat a jeleket, amelyeket a szemüvegen át kapott. Legelőször az utcán a zebra csíkjait vette észre, de azt, hogy ezek a jelek milyenek legyenek, azt nekünk is tanulnunk kell, ez az új tudomány. Másrészt többféle optogenetikai stratégia létezik, és ki kell derítenünk, melyik által érhető el a legjobb látásjavulás. Vannak a most ismertetettnél sokkal hatásosabbak, az egyikkel már kísérletezünk, de még nem jutottunk odáig, hogy embereken alkalmazzuk.
