Új utakat nyithat a daganatos betegségek kezelésében az a molekuláris genetikai vizsgálat, amelyet Magyarországon a heidelbergi és oxfordi egyetemmel egy időben kezdtek alkalmazni. Az amerikai kutatók által kidolgozott, a tumorok korai és pontos kimutatását szolgáló Signatera teszt a rákdiagnosztika tudományos világújdonsága, mivel pontos és gyors eredményeket hozhat a daganatok kimutatásában, valamint a kezelések eredményeinek ellenőrzésében. Ezzel pedig jelentősen növekedhetnek a betegek életkilátásait.
„Ha a röntgen, CT, PET CT vagy más képalkotó vizsgálatok során nem látható egy daganat, azt gondoljuk, a beteg meggyógyult, de ez nem feltétlen van így. Előfordulhat, hogy olyan kis méretű a tumor, amelyet a képalkotó eszközök a felbontásuk korlátai miatt még nem tudnak kimutatni – mondja Lakatos Péter belgyógyász professzor, a PentaCore Laboratórium orvos igazgatója. Ennek ellenére az elsődleges kezelés után a jelenlegi protokoll szerint a beteg és az orvosok is csak várakoznak. A biztonság kedvéért a páciens esetenként kap gyógyszeres kezelést vagy besugárzást, de arra a kérdésre, hogy sikerült-e elpusztítani a tumort, gyakran csak hónapok, akár évek után kaphatnak választ. Ezt az időt rövidítheti le a teszt. A vizsgálatot azonban az egészségbiztosító egyelőre nem támogatja, így azt a betegnek magának kell finanszírozni, újdonság lévén pedig a teszt nem olcsó. A mintavétel Magyarországon történik, de a vizsgálatot már az amerikai laboratóriumban végzik el.
A daganattípustól függően 8 hónappal, vagy akár 2 évvel hamarabb is kimutatja a korábbi tumor kiújulását a jelenleg elérhető képalkotó vizsgálatokhoz képest. Mivel pedig Magyarország a világelső a vastagbélrák előfordulásában, és évente mintegy 5000 ember hal meg a betegség következtében lényeges, hogy a teszt több hónappal korábban kimutatja a korábbi daganat kiújulását, mint ahogy azt más képalkotó vizsgálatok igazolnák. A fejlesztő kutatók 3 évig követtek vastagbélrákos betegeket. A kutatások szerint, akiknek a tesztértéke 0 volt, a mai napig élnek, nincs kiújult betegségük, míg a többieknek további kezelésre volt szükségük.
Mellrák esetében is jelentős lehet a szerepe, hiszen hazánkban évente körülbelül 5-6000 új emlőrákos esetet diagnosztizálnak, és nagyjából 2000 nő hal bele a betegségbe. A teszttel náluk is megállapítható a kezelés eredményessége és a kiújulás. De nem csak ezen betegségek esetében alkalmazható a biotechnológián alapuló genetikai diagnosztika. A vastagbél-, és az emlő- mellett a nem kissejtes tüdő-, illetve a nem izom-invazív hólyagdaganat felfedezésében is kulcsszerepe lehet. A négy tumortípus bármilyen szövettani altípusánál működik a teszt, és jelenleg azon dolgoznak, hogy egyéb daganatok esetében is elérhetővé váljon a vizsgálat.
Az eljárás lényege, hogy a daganatból korábban vett szövetmintát összevetik a beteg legfrissebb vérmintájával. Mindkét esetben komplex genetikai vizsgálatokat végeznek, amely során az összes létező – körülbelül 30 000 – gén betűsorrendjét meghatározzák. A daganat esetében egy speciális algoritmus segítségével 16 olyan mutációt határoznak meg, amelyek összessége csak az adott daganatra jellemző. Ezek összevetésével már azonosítható, ha a daganat DNS-e jelen van a vérben. Ez ugyanis rákos betegség esetén mindig jelen van, függetlenül a tumor méretétől. Minél nagyobb azonban a daganat, annál több a tumor eredetű DNS is a vérben. Az azonosítás akkor is sikeres lehet, ha a korábban alkalmazott 16 pontból csak kettő egyezik. Az sem lehet tehát akadály, ha megváltozik a tumor.
