A tudomány megállíthatatlanul fejlődik, mindennaposak a genetikai kísérletek, és az emberi DNS manipulációja is csak az aktuális szabályozáson múlik. A beavatkozások nagy része emberek esetében jelenleg illegális, de a határok folyamatosan változnak.
„Ami néhány évvel ezelőtt még szembement azzal, amit általában a tudomány- és a génetika elfogad, az mára már lehet legális egy új eljárásnak vagy innovációnak hála. Ha létrejön egy nemzetközi konszenzus, az újraírhatja a határokat” – mondja Falus András immunológus, professzor emeritus, a Magyar Tudományos Akadémia rendes tagja. Szerinte jó példa erre a génmódosítások, génszerkesztések egyik módszere, az úgynevezett Crispr/Cas9, amit néhány éve fedeztek fel. A módszer alkalmas lehet örökölt genetikai hibák eltávolítására és jelentősen átírhatja a korábbi szabályokat, ennek hála sokkal pontosabban dolgozhatnak a kutatók, jobban „célozhatnak”, a hibalehetőségek száma jelentősen csökken. Egyelőre azonban nem legális, éppen ezért komoly felháborodást okozott, mikor He Jiankui kínai kutató tavaly arra használta a technológiát, hogy génmanipulációt hajtson végre embriókon.
Nem ismert következmények
A kísérletben részt vevő nyolc pár (HIV-pozitív apák és HIV-negatív anyák) önkéntesen jelentkeztek, a cél az volt, hogy megelőzzék a HIV-fertőzést az utódoknál. A kínai professzor szerint a módszernek hála a szervezet védetté válhat számos, eddig gyógyíthatatlan vírussal szemben. A génmanipuláció azonban a Forbes magazin cikke szerint a kínai nemzeti egészségügyi szervezetnek sem tetszett, a professzor ugyanis súlyos jogsértéseket követett el és etikai szabályokat szegett meg. Az ügyben nyomozást is indítottak. Egyelőre nem tudni, hogy a módosítás később milyen következményekkel jár majd a kísérlet nyomán született ikerlányok életében, ahogy azt sem, hogy milyen hatással lehet az ő gyermekeikre. Növeli-e például a rák kockázatát.
„Nem tudni, hogy mennyi idős embriókon végezték el a génmódosítást, de az biztos, hogy illegális volt az eljárás. Az elmélet azonban működhet, sőt egyes kutatók már azon is dolgoznak, hogy ne csak embriókon, hanem felnőtteken is alkalmazni lehessen a génmódosítást. Kérdés, hogy a módosítás milyen módon öröklődik majd az ivarsejtekkel. Itt újabb jogi és etikai kérdések merülnek fel, és egyelőre azt sem tudjuk teljes bizonyossággal, hogy milyen hatékonysággal működik a módszer” – szögezi le Falus András.
Óriási biznisz a géntérkép
Magyarországon az Egészségügyi Tudományos Tanács Tudományos Kutatásetikai Bizottságnak kell engedélyt adni minden, emberen folyó kísérlethez, ha ez hiányzik, a kísérlet illegális. Az ország orvosi egyetemein és több magánintézetnél legálisan működik úgynevezett biobank, ahonnan a kutatók emberi DNS-t kaphatnak kísérleti célokra, de ez kizárólag a kutatási célt szolgálja. „Ha például 50 éven felüli, magas vérnyomással küzdő férfiak DNS-én szeretnék vizsgálatokat végezni azért, hogy megnézzem, egy adott gén gyakrabban fordul-e elő az egyik változatában, mint a másikban, akkor a mintákat ezektől a DNS-raktáraktól (biobankoktól) kérhetem. Ez legális, hiszen a minta anonim, nem tudom, hogy kinek a DNS-ét vizsgálom” – mondja az immunológus.
A tudományos fejlődésben rejlő anyagi lehetőségek sokak pénztárcáját dagasztják, egyre nagyobb üzlet a személyes géntérkép megalkotása, amit jó pénzért bárki megcsináltathat magának. Ezt felhasználhatják arra, hogy meghatározzák a rizikótényezőket, azaz, hogy kinek milyen betegségekre lehet hajlama. A vizsgálat azonban rendkívül drága, akár félmillió forint is lehet, és Falus András szerint a gyakorlati haszna messze nem olyan nagy, mint amekkora ijedtséget okozhat. „Léteznek Alzheimer-kórra, a kissejtes tüdőrákra vagy akár a melanomára hajlamosító génváltozatok, génminták, de ha valaki megcsináltat egy ilyen vizsgálatot, és olyan eredményt kap, hogy háromszor akkora az esélye a melanomára, mint a hasonló rasszba tartozó embertársainak, az még nem jelent sokat. Ha ugyanis az adott etnikumban a betegség előfordulása 2 százalék, akkor ez emelkedik 6 százalékra. Ez a rizikó akár életmóddal is befolyásolható, és messze nem biztos, hogy a betegség ki is alakul. A géntérképes vizsgálat tudományos, orvosi magyarázat nélkül a laikusok között óriási pánikot okozhat. Hatására kialakulhat betegségtudat akkor is, ha valójában egyáltalán nem beteg az adott személy. Éppen ezért nagyon kell vigyázni ezekkel a vizsgálatokból levonható következtetésekkel” – szögezi le az immunológus.
Az utóbbi időben nagyon divatos lett az is, hogy valaki azért kér géntérképet, hogy megtudja, hány százalékban magyar, kínai, amerikai, esetleg indián származású. A cégeknek komoly bevételt hoz ez az egyébként nem túl hasznos vizsgálat. Jóllehet ma már elvileg az emberi klónozásra is képes a tudomány, de ez a világon mindenhol tiltott, és Falus András szerint a tudomány is inkább a génszerkesztés, azaz a genetikai gyógyítás felé megy. Attól persze még nagyon messze vagyunk, hogy rutinszerűen kiszűrjék, majd javítsák a hibákat már embriókorban. Magyarországon azonban világszínvonalú munka folyik ezen a területen, és sok a nemzetközi együttműködés is.
Legális és illegális vizsgálatok
Ugyan a legális génszerkesztés még nem napi gyakorlat, mesterséges megtermékenyítés során beültetés előtt, embriókorban már most is végeznek diagnosztikai és szűrővizsgálatokat. Az úgynevezett preimplantációs genetikai diagnosztika, vagyis a PGD Magyarországon is engedélyezett. A vizsgálatot akkor végzik, ha van valamilyen szülői eltérés, ami miatt a genetikai rendellenesség megjelenésének kockázata magas, vagyis 10 százalék feletti – tudtuk meg Kónya Mártontól, a Czeizel Intézet laborvezető biológusától. „Kromoszómális eltérés lehet például a szülői eredetű, öröklött Down-szindróma, génszintű eltérés okozza a vérzékenységet, izomsorvadást vagy a cisztás fibrózist” – mondja a szakember. Magyarországon azonban
viszonylag ritkán csinálnak PGD-t, és ennek nemcsak orvosi, hanem anyagi okai is vannak.
A módszer ugyanis rendkívül drága, 100 ezer és 1 millió forint között mozog az embriók számától függően.
Létezik egy másik, embriókorban végzett vizsgálat is, a szintúgy rendkívül drága PGS. Ennél viszont már nem az öröklött betegségek megjelenésének kockázatát vizsgálják, hanem azokra a betegségekre szűrnek, amik új mutáció következtében jelennek meg, és kockázatuk az anyai életkorral emelkedik. Ilyen a Down-szindróma, aminek előfordulása 40 év felett már 1 százalék, 43 évesen pedig már 4-5 százalék. Másik két, anyai életkorral összefüggő, bár lényegesen ritkább betegség az Edwards- és a Patau-szindróma, ezeket a genetikai eltéréseket a terhesség alatt is szűrik a nőknél. A PGS-vizsgálattal azonban már a beültetés előtt, embriókorban megnézhetik, hogy előfordulhat-e a rendellenesség, és csak azokat az embriókat ültetik be, amiknél ez kizárható. Magyarországon azonban jelenleg illegális PGS-t végezni, és a szakma által sem támogatott a vizsgálat.
Néhány éve komoly botrányt okozott, mikor kiderült, hogy kutatási engedély nélkül, 400 ezer forint körüli összegért mégis csináltak PGS-t a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetben. Akkor az ÁNTSZ Országos Tisztifőorvosi Hivatala azonnali hatállyal megtiltotta a szűrővizsgálatok elvégzését az intézetben. A Versys most ismét reflektorfénybe került, ugyanis az intézményvezető, Vereczkey Attila otthonában és a klinikán is házkutatást tartottak a rendőrök, számítógépeket vizsgáltak át, az adatokat lemásolták. A rendőrség tájékoztatása szerint „emberi test tiltott felhasználása bűncselekmény gyanúja miatt” folytatnak nyomozást ismeretlen tettes ellen. Bővebb tájékoztatást azonban nem adtak.
A világon komoly vita van a PGS-sel kapcsolatban és Európán belül is nagyok az eltérések az egyes országok szabályozásában. „Csehországban rutinbeavatkozásnak számít, de például Németországban tiltott a PGS, és még a nálunk engedélyezett PGD is” – mondja Kónya Márton. A szakember szerint a legtöbb új kutatási eredmény Kínából érkezik, ami nem véletlen, hiszen ott lazábbak a szabályok. „Olyan dolgokat is meglépnek, ami etikai, morális és jogi szempontból Európában elképzelhetetlen lenne. Ilyen a génmódosított ikerlányok esete is, ez nálunk valószínűleg nem lesz napi gyakorlat az elkövetkező 20-30 évben.”
