Elkészült Fekete-Afrika genetikai térképe az Afrikai Genomváltozatok Projekt (African Genome Variation Project, AGVP) keretében, amely a kontinens Szaharától délre élő lakosai közül 1800 ember DNS-ét elemezte. A kutatás eredményeit összegző tanulmány a Nature tudományos folyóiratban jelent meg; az adatok abban segítik a tudósokat, hogy jobban megértsék, hogyan változik a térségben az egyes betegségekre való hajlam. A kutatók szerint a betegségek genetikai kockázati tényezőit vizsgáló kutatások többsége mostanáig Európára összpontosított, Afrikáról azonban - amelyet világ genetikailag legváltozatosabb kontinenseként tartanak számon - ezidáig keveset tudtak a szakemberek. Deepti Gurdasani, az AGVP vezető kutatója úgy véli, hogy a fertőző és nemfertőző betegségek egyaránt elterjedtek Afrikában, ezen betegségek kockázati tényezői ugyanakkor nagymértékben eltérhetnek az európai tapasztalatoktól.
"Eredetileg a krónikus betegségeket akartuk kutatni Afrikában. Okaik megértésének egyik útja, ha megnézzük a betegségekre való hajlam genetikai alapjait - nyilatkozta Manj Sandhu, a vizsgálatot lebonyolító Wellcome Trust Sanger Kutatóintézet és a Cambridge-i Egyetem tudósa. Elmondása szerint a kutatás megkezdéséhez a térség genom - vagyis a szervezet DNS-ben kódolt, teljes örökítő információjának - változatainak ismeretére volt szükségük - ekkor jöttek rá, hogy ilyen adatok még nem állnak rendelkezésre. A genetikai minták begyűjtését egy afrikai - etióp, gambiai, ghanai, kenyai, nigériai, dél-afrikai és ugandai -, brit és amerikai tudósokból álló kutatócsoport végezte, amely végül több mint 30 millió, korábban sehol sem azonosított génvariánst talált.
A kutatók több, kulcsfontosságú eltérést is találtak a vizsgált régiók között: kiderült, hogy Dél-Afrika lakóinál kisebb eséllyel fordul elő a malária ellen védelmet nyújtó genetikai mutáció, mint a kontinens más vidékeiről származók között. Fény derült arra is, hogy globális szinten az afrikaiaknál általában nagyobb a magas vérnyomás kockázata mint az európaiaknál, valamint a felderített genetikai különbségek mellett a kutatók képet kaptak arról is, hogy a kontinensen a korábban véltnél több genetikai hasonlóság is előfordul. "A populációk közötti genetikai eltérések nem akkorák, mint vártuk. Ez azért jó, mert így a betegségekre való hajlam genetikai okainak kutatására tervezhetünk nagy léptékű vizsgálatokat" - magyarázta Sandhu.
A tudós szerint ha sikerülne teljes mértékben megérteni egy adott kontinensről származó egyén betegségekre való érzékenységével kapcsolatos biológiai folyamatokat, akkor lehetőség nyílna a komolyabb betegségek ellenőrzésére és kordában tartására, vagy akár kialakulásuk és elterjedésük megelőzésére is. Mindemellett az új genetikai adatbázis segíthet megérteni, miért érzékenyebbek másoknál egyes afrikai lakosok a vírusokra, köztük az ebolavírusra.
A projekt nem csupán a vírusérzékenység felderítéséhez, hanem a földrész ősi népvándorlásainak megismeréséhez is szolgált adatokkal. A tudósok felfedezték, hogy sok afrikai genetikai örökségében valamennyi eurázsiai DNS is található, ami arra utal, hogy évezredekkel az afrikai "kirajzás" után többen visszavándoroltak a homo sapiens őshazájába. Mint kiderült, a számos vizsgált népcsoport közül több az Afrikában ötezer évvel ezelőtt elterjedt bantu törzstől származik. Sandhu szerint ahhoz, hogy jobban sikerüljön megérteni az ősi Afrika géntérképét, a kutatóknak tovább kell tanulmányozniuk az eddig csak ritkán vizsgált afrikai népeket, valamint a különböző régészeti forrásokból is fellelhető ősi genetikai mintákat.
