A Yersinia pestis nevű baktérium által okozott betegség a XIV. században csak Európában a lakosság 30-50 százalékának a halálát okozta: egy nemzetközi tudóscsapat most 500, nagyjából ezer év alatt - beleértve a 1346 és 1352 közötti éveket is - meghalt ember csontjainak genetikai vizsgálatából kiderítette, hogy azok a génvariánsok, amelyek a pestis túlélését segítették, még a mai emberekre is hatással vannak. Erről szóló tanulmányukat a Nature-ben jelnetették meg. Az köztudott, hogy a pestis még többször pusztított a nagy járvány utáni évszázadokban is, de egyre kevesebb halált okozott a genetikai variánsok miatt, amelyek akkor az immunrendszert segítették, de amelyek ma már problémákat okoznak.
A tudósok által vizsgált, Londonban és Dániában feltárt temetőket a nagy pestisvész előtt 500 évvel kezdték használni, ahová még 450 évig temettek halottakat. A sírokban talált csontok DNS-vizsgálatából kiderült, négy olyan genetikai variáns létezik, amelyek vagy védenek, vagy fogékonyabbá tesznek a pestis ellen. A legfontosabbnak az ERAP2 nevű gén bizonyult: becslések szerint, akiknek két azonos ilyen génjük volt, 40 százalékkal kisebb eséllyel haltak meg. A DNS-minták erősen rongálódtak és szennyezettek voltak, így a tudósok arra a 350 génre koncentráltak, amelyek az immunrendszer részei, és 500 olyan tágabb területre, amelyek az immunrendszer rendellenességeivel kapcsolatosak. A 350 közül 245 variánst találtak a londoni mintákban, amelyek a járvány után jelentősen gyakoribbá váltak, ezek közül négy a dániai mintákban is előfordult.
Ahhoz, hogy egy olyan behatolót, mint a Yersinia pestis baktérium az immunrendszer le tudjon küzdeni, a gének széleskörű összefogására van szükség. A kutatók, hogy megértsék, hogyan működnek az immunsejtek, mai emberektől vett mintákat laboratóriumban ütköztettek pestis baktériumokkal. Az ERAP2 génről kiderült, ő a kulcsszereplő: olyan fehérjék kialakítására ad utasításokat, amelyek “vörös zászlóként” jeleznek a falósejtek (makrofágok) számára: ezt a behatolót el kell pusztítani. A járvány utáni ERAP2-gének a laboratóriumi, Petri-csészékben folytatott kísérletek szerint védelmet adnak a pestis ellen, de hogy ez az emberekben hogyan működik, még nem tudni.
Ez a gén azonban kockázatot is jelent, már 2016-ban ismertté vált, hogy szerepe van a Crohn- és olyan más autoimmun betegségek kialakulásában, mint a reumás ízületi gyulladás és a lupusz.
