Hétfőn délelőtt fél tizenegykor kihirdették az idei első Nobel-díjat Stockholmban a Karolinska Institutet-ban. A fiziológiai vagy orvosi elismerést Svante Pääbo svéd paleogenetikus kapta a Neander-völgyi emberek genetikájának kutatása terén elért eredményeiért.
A Nobel-bizottság közleménye szerint az emberiséget mindig is élénken foglalkoztatta eredetének kérdése. Honnan jöttünk, milyen rokonságban vagyunk azokkal, akik előttünk jártak? Mi tesz minket Homo sapiens-eket különbözővé más hominináktól? (Homininák alatt a ma élő embereket és az összes felegyenesedett, két lábon járó elődünket értjük.) Svante Pääbo valami lehetetlennek látszó dolgot ért el: szekvenálta, azaz feltérképezte a kihalt Neandervölgyi ember genomját (teljes DNS-ét), aki a ma élő ember rokona volt. Egy másik szenzációs eredménye a korábban ismeretlen gyenyiszovai hominina felfedezése volt. Nagy jelentősége van annak is, hogy kiderítette, a Homo sapiens-szek és már kihalt két hominina között génátvitel történt, miután 70 ezer évvel ezelőtt elhagyták Afrikát. Ennek mindmáig ható fiziológiai jelentősége van, például befolyásolja, hogyan reagál immunrendszerünk bizonyos fertőzésekre. Pääbo eredményei egy teljesen új tudományág létrejöttéhez járultak hozzá, a paleogenomikához. (A genomika a szervezetek teljes genomjának vizsgálata, abban különbözik a klasszikus genetikától, hogy egy szervezet örökítő anyagának teljes egészét, nem pedig egy gént vagy annak kifejeződését vizsgálja.) Az, hogy megmutatta, melyek azok a különbségek, amelyek minden élő embert genetikailag megkülönböztetnek kihalt őseitől, megalapozta azt, hogy kideríthessük, mi tesz minket egyedülállóan emberivé.
Pääbónak évtizedekig tartott, míg kidolgozta a módszert, hogyan lehet a neandervölgyiek töredezett, szennyezett DNS-ét szekvenálni.
A mitokondriális DNS-sel kezdte, ennek a sejtszervecskének saját DNS-e van, amely rövid és sok ezer van belőle, így feltérképezése viszonylag hamar sikerült egy 40 ezer éves csontból. Kiderült, a neander-völgyiek genetikailag különböznek a mai emberektől és csimpánzoktól is, a rövid DNS-ek azonban csak limitált információt nyújtottak, így Pääbo hozzákezdett a teljes sejt-DNS vizsgálatához. Új módszereket dolgozott ki csoportjával, így 2010-ben publikálhatta az első Neandervölgyi géntérképet, ezután összehasonlító elemzésekből kiderült, hogy a mai emberek és a neandervölgyiek közös őse 800 ezer évvel ezelőtt élt. További, a világ több részéből származó maradványok elemzése megmutatta, hogy a neandervölgyiek genomja több hasonlóságot mutat a mai emberek közül azokéval, akik Európából vagy Ázsiából származnak, mint azokéval, akik Afrikából, ami azt jelenti, hogy a neandervölgyiek és az Afrikából elvándorolt Homo sapiens-szek keveredtek egymással együttélésük évezredei alatt. A mai emberek genomjának 1-4 százaléka származik tőlük.
További nagy eredménye volt Pääbónak, hogy amikor 2008-ban a Szibéria déli részén lévő Gyenyiszovai-barlangban egy 40 ezer éves ujjcsont-töredéket találtak kivételesen jó állapotban lévő DNS-sel, az elemezéséből kiderült, hogy a hominina, amelytől származik, mutat különbségeket mind kortársaihoz, a neandervölgyiekhez, mind a mai emberekhez képest. Ismeretlen homininának bizonyult, a gyenyiszovai nevet kapta. De a világ több részén élő mai emberek és a gyenyiszovaiak között genetikai hasonlóságok is mutatkoznak: Melanéziában és Dél-Ázsia több részén az emberek akár 6 százalék gyenyiszovai génnel is rendelkeznek, ami új fényt vetett az emberiség történetére. Eszerint, amikor a Homo sapiens elindult Afrikától, akkor már legalább két kihalt hominina populáció lakta Eurázsiát: a neandervölgyiek nyugaton, a gyenyiszovaiak keleten éltek, keveredés mindkét csoporttal történt. Pääbo eredményeinek köszönhetően kiderült, hogy ősi génszekvenciák hogyan befolyásolják a mai emberek fiziológiáját. Például a tibetiek a EPAS1 gén gyenyiszovai verziójának köszönhetik, hogy meg tudnak élni a magaslati levegőn, vagy a neandervölgyieknek köszönhető immunitási képességünk bizonyos fertőzékkel szemben.
