- Mikor a két agyfélteke nem kommunikál – sokan élnek így, csak nem tudnak róla

„Anyuka, vetesse el a gyermekét, mert járásképtelen lesz, agyilag sem egészséges, és azt sem tudja majd eldönteni, mikor legyen szomorú, és mikor boldog.” Ezt mondta egy éve a szülész-nőgyógyász orvos, majd a genetikus is Katalinnak, aki akkor járt élete első várandóssága 20. hetében.

Boldog babavárásból rémálom

Az ultrahangvizsgálaton derült ki, hogy a magzatnál a két agyfélteke közti idegrendszer nem fejlődött ki, így kialakult az úgynevezett Corpus Callosum, vagyis kéregtest-rendelle­nesség. Katalinnak először fogalma sem volt, mivel is áll szemben. „Elmentem egy másik genetikushoz, és felkerestem egy ezzel a betegséggel foglalkozó Facebook-csoportot is. Itt abban erősítettek meg, hogy – ha minden szerencsésen alakul – nem befolyásolja majd a kisbabám életét ez a rendellenesség. Rengeteget sírtam abban az időben, és mondtam a férjemnek, hogyha most az abortusz mellett döntünk, én soha többé nem szeretnék terhes lenni, nem akarok gyereket. Három hétig gondolkodtunk, végül úgy döntöttünk, megtartjuk.” Anasztázia most három hónapos, Katalin elmondása szerint sokat mosolyog, és már fel is akar ülni. „Amikor jártam a genetikai vizsgálatokra, a váróban szóba került egy anyuka, akinek ugyanúgy azt tanácsolták, hogy vetesse el a gyerekét, mint nekem. Ő megfogadta az orvosok tanácsát, aztán a patológiai vizsgálaton kiderült, a kisbabája teljesen egészséges volt.”

Ha nincs kapcsolat

Szabóné Katona Eszter a Kéregtest rendellenesség AgCC Magyarországi Alapítványának alapítója, ő maga is ezzel a betegséggel küzd. Noha 46 éves, kitartásának köszönhetően csak két évvel ezelőtt, 2020-ban kapott hivatalos diagnózist a betegségéről. Nem ment könnyen, pedig Magyarországon is sokan élnek ezzel az elváltozással. Diagnosztizálása, terápiája mégis gyerekcipőben jár. Nála 2007-ben végeztek először MR-vizsgálatot a gyakori és nagyon erős fejfájásai miatt. „Ekkor derült ki, hogy Corpus Callosum Agene­siam­ (AgCC) van, ami magyarul a kéregtest hiányát jelenti. Az AgCC lehet részleges, amikor a részei közül valami hiányzik, vagy teljes, amikor az egész ­hiányzik, úgy, mint nálam. A doktornő mégsem foglalkozott a dologgal. Végül sok évvel később, a felnőtt ADHD-központban mondták ki, és kaptam papírt arról, mi is a bajom. A Corpus Callosum, vagyis a kéregtest az agy fontos eleme, amely összeköti és továbbítja az információkat a két agyfélteke között. Az 5–16. magzati hétben fejlődik ki. Ritka esetben azonban ez nem történik meg, a kéregtest teljesen vagy részlegesen hiányzik, esetleg torzul. Ilyenkor agyi elváltozás alakul ki, hiszen a két agyfélteke nem vagy nem tökéletesen kommunikál egymással. Az érintetteknek kognitív, pszichés, testi és/vagy viselkedésbeli tünetei jelentkezhetnek enyhe vagy súlyos formában. Megkésett fejlődés, társas viselkedési problémák, tanulási zavarok jelentkezhetnek, feldolgozási és végrehajtó működési hiányosságok mutatkoznak, problémák lehetnek a komplex gondolkodásban, nyelvi készségekben és beszédben. Az elváltozáshoz más neurológiai és genetikai betegségek, súlyos rendellenességek társulhatnak.”

„Szenvedtem, bántottak”

Eszternél már kisgyermekkorban jelentkeztek a tünetek. „Piciként lassú voltam, 4 órán keresztül ettem meg az ebédet. De hatévesen, az iskolaérettségi vizsgálaton mégis azt mondták, mehetek iskolába. Ott gyakran kaptam körmöst a tanítótól, mert a feladatokkal nem készültem el időben. Pedig a képolvasáshoz bemagoltam a szavakat, hogy jobb legyek, és ne bántson. Aztán harmadikban jött egy új tanítónő, aki a kötött írást követelte tőlünk. De én ezt sem tudtam teljesíteni, rondán írtam, összekevertem a betűket, és a helyesírásom is nagyon rossz volt, a matek sem ment. Sokat szenvedtem. Édesapám matematikus, és mivel imádom az édességet, csokikkal magyarázta nekem a törteket. Középiskolában jött egy nagyon szigorú matektanár, a leckét csak én, pontosabban apukám tudta megcsinálni, amit aztán a többiek lemásoltak rólam. Ezzel egy kicsit nőttem a szemükben, de igazából mindig kívülálló maradtam. Barátom nem volt, sőt, inkább utáltak.”

Eszter azt mondja, ennek a betegségnek az egyik sajátossága, hogy a szociális és társas kapcsolatok nehézkesen mennek, ezért is diagnosztizálják sokszor félre autizmus spektrumzavarnak. „Végigkínlódtam az iskolát közepes eredménnyel, az egyetemről pedig kibuktam. De arra azért nagyon is büszke vagyok, hogy 2,5 félévet sikeresen teljesítettem, földrajz szakos tanár akartam lenni.” Nem a tanulással, sokkal inkább a vizsgákkal voltak problémái. Sokat tud beszélni, „látod, most is ömlik belőlem a szó”, mondja, de társaságban, stresszhelyzetben leblokkol, képtelen megszólalni. Ez is a betegség tünete. „2000–2002-ig Ausztráliában éltem, ahol elvégeztem a főiskolán az idegenforgalmi­szakmenedzser-képzést, 92 százalékos jogvizsgát írtam angolul. Ott nem a lexikális tudást kellett visszaadnom szóban, hanem a képességünk számított, projektalapú volt az oktatás.” Amikor visszaköltözött, állást keresett. Munkahelyre is csak az édesapja segítségével jutott be, mert az állás­interjúkon éppúgy leblokkolt, mint egy vizsgán. Most is édesapjánál dolgozik négy órában, mert máshol az első körön sem jut túl. „Feszes, de gyenge az izomzatom, 24 órából legfeljebb hatot vagyok képes ülni, tovább nem tart a gerincem, emiatt akár le is bénulhatok. Ahogy öregszem, egyre jobban fárad az agyam is, mindent fel kell írnom. Szerettem volna, ha leszázalékolnak, de a rehabilitációs bizottság makkegészségesnek nyilvánított.”

Fél éve létrehozta az alapítványát, hogy másoknak segítsen, de a legfőbb célja az ismeretterjesztés a szakemberek és a közvélemény felé. Fontos lenne, hogy a pszichiáterek, gyermekorvosok, szülészek ismerjék ezt a ritka betegséget. De ugyanilyen lényeges, hogy az óvodában, iskolában is értsék a pedagógusok, miért viselkedik az átlagostól eltérően a gyerek. Akár már csecsemőkorban elkezdődhetne egy terápia, ehhez viszont először diagnózisra van szükség. „Egy MR-vizsgálat is elég lenne hozzá, de ezt még indokolt esetben sem támogatja az egészségbiztosítás.” Szerinte sok olyan gyerek lehet, akire azt mondták a szakemberek, hogy autista, pedig valójában kéregtest-rendellenességgel született. Hangsúlyozta, hogy ez a betegség nem gyógyítható és örökletes, emiatt is tudatában kellene lenni, hogy felkészülhessen rá a család, a környezet.

Elengedik a kezüket

Torma Irén az alapítvány kuratóriumának elnöke, öt gyermek édesanyja. 14 éves Viktor fia halmozottan sérült, értelmi szintje egy 10 hónapos gyermeknek felel meg. Őt súlyosan érinti az AgCC, és mellette még egy komoly genetikai betegség is. „Krisztián koraszülött volt, de csak néhány hónapos korában jelentkeztek a tünetek. Vesetágulat, szívműtét, sérv, jött sorban minden, aztán kivették az egyik veséjét is. Több városban jártunk, hogy megállapítsák, mi a baja, de az egyértelmű diagnózist csak hosszas vizsgálatok után mondták ki. Nem sok orvos ismeri ezt a betegséget, ami van, akinél enyhébb fokozatban jön elő, Viktornál nem ez a helyzet, ő önálló életre képtelen marad.” Szerinte is fontos lenne, hogy minél szélesebb körben ismerjék az orvosok és a szülők is ezt a betegséget. Biztos benne, hogy az ADHD-val, autizmussal diagnosztizáltak között többen vannak AgCC-sek, ahogy egy epilepsziásnak is lehet, hogy ez az alapbetegsége. Mindezt egy MR-vizsgálattal ki is lehetne mutatni, ha az orvos kimondottan erre a betegségre kérné a vizsgálatot. Az általános MR ugyanis nem mutatja ki. Magánrendelőben is el lehet végeztetni a komolyabb vizsgálatot, de ennek díja legalább 30 ezer forint, amit sok szülő nem tud kifizetni. Egyébként a diagnózis után is sajnos csak nagyon kevesen foglalkoznak ezekkel a gyerekekkel, mert a tudomány mai állása szerint nem „kezelhető” a rendellenességük. Ám ettől még joguk lenne szeretetben, a biztosítható legjobb körülmények közt élniük. Ezek megteremtése a társadalmi gondoskodás hiányában ma a mindenre elszánt, önfeláldozó szüleikre marad.