Május végén Chicagóban, a világ legnagyobb onkológiai és rákkutató konferenciáján (ASCO) mutatták be az orvosok molekuláris biológusok és informatikusok együttműködésével kifejlesztett szoftvert, az Oncompass Calculatort. A tanácskozás fő témája a genetikai és genomikai kutatások során felfedezett, a daganatokban keletkezett több millió molekuláris elváltozások kezelése volt.
A világ orvosai előtt most a legnagyobb kihívás ezen adatok feldolgozása és minden génhiba esetén a legmegfelelőbb, személyre szabott, célzott terápia megtalálása. A tanácskozás logója stílszerűen egy chip volt, jelmondata pedig: tudást szerezni az adatokból.
E probléma informatikai megoldásának kínálkozik az Oncompass Calculator, amelynek segítségével a kezelőorvosok gyorsan megkereshetik akár egy okostelefon segítségével, hogy az adott mutáció esetén, milyen hatóanyagokkal kapcsolatban áll rendelkezésre orvosi információ, szakirodalom. További előnye, hogy - mivel több ezer orvos egyszerre használhatja - az orvosok kollégáik tapasztalataira is rákereshetnek az adott ritka daganattípussal kapcsolatban.
A rendszeren keresztül hatékonyan tudnak konzultálni, hogy ugyanazt a sikeres kezelést választhassák, és elkerüljék ugyanannak a hatástalan kezelésnek az ismétlését. Így azok a betegek is hozzájárulhatnak az orvosi tapasztalatokhoz, akiknél ma még nem sikerült hatékony terápiát találni. „Az információs technológia és az internet segítségével egy olyan adatbázist tudnak létrehozni, ami összeköti a daganat molekuláris biológiáját a klinikai viselkedéssel" - hangsúlyozta Frédéric Ollier, az Oncompass Medicine Zrt. vezérigazgatója, aki korábban Magyarországon a Sanofit és a Chinoint irányította.
A cég a KPS Molekuláris Diagnosztikai Központból alakult át globális onkológiai információs központtá. Tudományos igazgatója dr. Peták István, aki 2003 óta társalapítóként vezette a KPS-t. A központ az elmúlt években folyamatos innovációval tette lehetővé, hogy a betegek Magyarországon is hozzáférjenek a legkorszerűbb diagnosztikai módszerekhez, és azokhoz az információkhoz, hogy milyen genetikai elváltozások felelősek a daganat kialakulásáért. A cég azonban az elmúlt két évben már arra koncentrált, hogy a molekuláris genetikai elváltozásokat összekapcsolja a személyre szabott, célzott terápiás lehetőségekkel.
Dr. Peták Istvánnak és dr. Schwab Richárdnak, a KPS orvos-igazgatójának egy súlyos eset adta az alkalmazás kifejlesztésének ötletét. Egy pécsi páciensnek bélelzáródást okozó vastagbél-daganata volt és az áttétek már a májon is jelentkeztek. A molekuláris genetikai diagnosztikai vizsgálat azonban kimutatta: a kemoterápia és egy bizonyos célzott kezelés kombinációja szinte biztosan hatékony lesz a daganat ellen.
A terápia közben folyamatosan konzultáltak a májspecialista sebésszel, hogy abban a pillanatban történjen a beavatkozás, amikor a daganat elérte épp azt a méretet, amikor már műthető, de még nem tűnt el teljesen. Szerencsére Pécsett minden kéznél volt ehhez a komplex kezeléshez. Ennek fényében kezdtek dolgozni egy olyan megoldáson, „amellyel a legjobb orvosteam kezébe kerülhetnek a betegek úgy, hogy ehhez nem kell hónuk alatt a felvételekkel, kötegnyi dokumentummal vonatra szállni” nyilatkozta a Nők lapjának Peták István.
A gének vizsgálata annál is inkább fontos, mert mint az amerikai Rákatlasz genom projekt három évvel ezelőtt közzétett első eredményeiből kiderült, a három leggyakoribb daganatfajta, a tüdőrák, a vastagbélrák és az emlőrák esetében igen gyakori a génmutáció. A vastagbélrák 90 százalékában például 33 gén hibája fordulhat elő, az emlőrákoknál pedig 40 géné. De a betegségek 5-10 százalékának hátterében öröklődő genetikai hiba állhat.
Ez utóbbi kapcsán nagy visszhangja volt Angelina Jolie drasztikus döntésének: mivel az amerikai színésznő megtudta, hogy 87 százalékos eséllyel 70 éves koráig emlőrákban fog megbetegedni, leoperáltatta mindkét mellét. Később petefészkeit és petevezetékeit is eltávolították. Jolie döntése orvosi körökben is vitákat váltott ki. Magyarországon dr. Peták István volt egyike azoknak, aki szerint a színésznő ezzel a „szenzációval” éppen a génvizsgálatok fontosságára akarta felhívni a figyelmet.
A rákkutatók egyetemes összefogása a modern technológia által (is) elengedhetetlen, mivel a 21. századi civilizáció legpusztítóbb betegsége - amelyért a környezetszennyezés, a káros életmód nem kis mértékben felelős -, szinte megfoghatatlan mennyiségű ismeretlennel rendelkezik. Az embernek 24 ezer génje van. Ebből a tudomány mai állása szerint 550 hozható kapcsolatba a rákkal, és közülük 138 hibája okoz rákot. A rákkal kapcsolatba hozható géneknek összesen 200 milliárd kombinációja lehet.
Az 550 génben 2,1 millió egyedi génhibát találtak eddig, és bár vannak olyan gyógyszerek, amelyek több génhibára is hatnak egyszerre, mégis nagyon sok célzott gyógyszerre lesz szükség. Egyelőre 40-50 személyre szabott, adott génhibát javító, már forgalomban lévő, és több mint 200 kísérleti stádiumban lévő gyógyszer van, ami az 500 rákkal kapcsolatba hozható gén közül 50-60-nál jelent megoldást. Az információgyorsulás azonban belátható időn belül javíthatja ez utóbbi statisztikát.
Dr. Peták István elismeri, hogy még messze vannak a végleges megoldástól: „Gyakori az, hogy egy sikeres kezelés után egy-három éven belül kialakul egy új, rezisztens klónja a daganatnak. A probléma az, hogy a DNS-ben folyamatosan jönnek létre új mutációk, és lehet, hogy van olyan sejt a szervezetben, amiben nem egy génhiba van, hanem 2-3, így kialakulhat rezisztencia. Erre az adhat megoldást, ha tudunk majd kombinációkat alkalmazni, de ezek a fejlesztések csak most indultak el”- nyilatkozta a kutató az Indexnek, hangsúlyozva, hogy tudományosan bizonyított: legalább a betegek 5-10 százalék esetében hatékony a célzott kezelés.
A génvizsgálat azonban egyelőre még nagyon költséges, a teljes körű, 50 génre kiterjedő vizsgálat akár az egymillió forintot is elérheti, és kérdés, hogy a vizsgálatokból és az informatikai szolgáltatásból mit fizet majd az egészségbiztosítás. Jelenleg Nyugat-Európában is csak magánbiztosítók állják e költségeket.
Két héten belül meg kell vizsgálni a rákgyanús beteget
Néhány héttel ezelőtt Zombor Gábor egészségügyi államtitkár bejelentette, hogy a jövőben két héten belül meg kell határozni a rákgyanús páciensek betegségét. Ehhez azonban a feltételeket is meg kell teremteni. Mint Kásler Miklós, az Országos Onkológiai Intézet vezetője az Inforádiónak elmondta: ott, ahol a lehetőségek rendelkezésre álltak, akár 2-3 héten belül is megszületett a diagnózis, de ha nem, akkor a beteget egyik kórházból a másikba küldték CT-re, MR-re, szövettanra, és ezáltal elvesztegethetett akár fél évet is.
