A betegségben szenvedők szervezetében felhalmozódik a lebontatlan fenilalanin, ami gyors lefolyású idegrendszeri és agyi károsodást okoz – kezelés nélkül már az első évben jelentősen csökken az intelligenciaszint, az ötödik év végére pedig az értelmi fogyatékosságot okozó agykárosodás is kialakul. Ha idejében felfedezik a betegséget, egy komoly lemondásokkal járó, szigorú diétával (tilos a tojás, hús, gabonafélék, tejtermékek, szója, rágógumi, de sok édesség is, például a túrórudi, marcipán, müzli, vagy épp a kakaó és a szörpök), valamint rendszeres kontrollvizsgálatok segítségével teljes életet élhetnek a betegek.
Hazánkban csak két gondozó működik, a Kelet-Magyarországon élők Szegedhez, a Nyugat-Magyarországon élők Budapesthez tartoznak, ami azt jelenti, hogy utazással együtt akár több napot is igénybe vehet egy-egy kontrollvizsgálat. Éppen ezért felnőttként sokan már nem szánnak rá időt, pedig a betegség alattomos: a hibás táplálkozás nem jár hirtelen rosszulléttel, a látszólagos tünetmentességet viszont gyors leépülés követi. A június 28-án tartott Nemzetközi PKU-nap célja, hogy felhívja a figyelmet a betegségre, az érintetteket pedig visszaterelje a gondozókba.